Jak jest przenoszony gen hemofilii

Wśród chorób człowieka wyróżnia się specjalna grupa chorób dziedzicznych, których wystąpienie zależy od czynników genetycznych. Występowanie tych dolegliwości zależy od połączenia genów, które każdy dostaje po równo – od ojca i od matki, a niektóre choroby są przekazywane niezależnie od płci człowieka, podczas gdy inne są zależne od płci.

Jak jest przenoszony gen hemofilii
Wszystkie geny człowieka dzielą się na dominujące i recesywne i dominujące (silne) geny zawsze i w każdym połączeniu będą tłumić recesywne. Słabe recesywne geny mogą pojawić się w genotypie człowieka tylko wtedy, gdy równocześnie od ojca i matki dziecko otrzyma dwa takie genu. W przeciwnym przypadku, przy połączeniu dominująca i recesywny gen znak objawiać nie będzie, ale człowiek będzie nosicielem takiego „słabego” genu. Ponadto, płeć człowieka zależy kombinacji chromosomów płci i płci żeńskiej – to połączenie dwóch XX – chromosomy, podczas gdy męski genotyp XY okazuje się w tym przypadku od matki zostanie odebrana chromosom X, a od ojca chromosom. Chromosomy z wyjątkiem informacji o polu przyszłego dziecka, również zawierają w sobie dane o niektórych chorobach człowieka. Recesywne geny, założonymi z chromosomem X, pojawiły się tylko w przypadku, jeśli patologiczny gen będzie zawierać i matki, i ojca X-chromosomach dziewczyny, lub wtedy, gdy chłopiec otrzyma U-chromosom od ojca i patologicznie zmieniony chromosom X od matki. Jej właściwości nie będą blokowane drugi philadelphia (w U-chromosomu takich genów po prostu nie ma), więc wszyscy synowie ukrytych nośników będą chorować w ten chorobą, recesywny сцепленным z chromosomem X.Właśnie w taki chorobą jest hemofilia, geny której znajdują się właśnie w chromosomie X. Dlatego w 90% przypadków podobnym choroby chorują chłopcy, we krwi których nie ma specjalnych białek, które określają procesy krzepnięcia krwi. Choroba objawia się obfite i długie krwawienia i krwotoków, które powstają przy lekkich obrażeń ciała, a w niektórych przypadkach nawet bez dodatkowych zewnętrznych oddziaływań. Krwawienie może trwać godzinami, a nawet dniami, a masywna utrata krwi prowadzi do zaburzenia funkcjonowania wszystkich narządów i układów organizmu pacjenta, a stale rosnąca w zakresie krwiak prowadzi do mechanicznego сдавлению tkanek.Jedynym sposobem leczenia hemofilii staje się ciągłe wprowadzenie do organizmu specjalnych preparatów uzyskanych z krwi zdrowych ludzi – антигемофильной osocze i krioprecypitat. Taką terapię pacjenci muszą otrzymywać w ciągu całego życia, w przeciwnym razie kolejne powstałe krwawienie może być śmiertelne.
logo
Article Categories:
Choroby

Comments are closed.