Wśród chorób człowieka wyróżnia się specjalna grupa chorób dziedzicznych, których wystąpienie zależy od czynników genetycznych. Występowanie tych dolegliwości zależy od połączenia genów, które każdy dostaje po równo – od ojca i od matki, a niektóre choroby są przekazywane niezależnie od płci człowieka, podczas gdy inne są zależne od płci.
Wszystkie geny człowieka dzielą się na dominujące i recesywne i dominujące (silne) geny zawsze i w każdym połączeniu będą tłumić recesywne. Słabe recesywne geny mogą pojawić się w genotypie człowieka tylko wtedy, gdy równocześnie od ojca i matki dziecko otrzyma dwa takie genu. W przeciwnym przypadku, przy połączeniu dominująca i recesywny gen znak objawiać nie będzie, ale człowiek będzie nosicielem takiego „słabego” genu. Ponadto, płeć człowieka zależy kombinacji chromosomów płci i płci żeńskiej – to połączenie dwóch XX – chromosomy, podczas gdy męski genotyp XY okazuje się w tym przypadku od matki zostanie odebrana chromosom X, a od ojca chromosom. Chromosomy z wyjątkiem informacji o polu przyszłego dziecka, również zawierają w sobie dane o niektórych chorobach człowieka. Recesywne geny, założonymi z chromosomem X, pojawiły się tylko w przypadku, jeśli patologiczny gen będzie zawierać i matki, i ojca X-chromosomach dziewczyny, lub wtedy, gdy chłopiec otrzyma U-chromosom od ojca i patologicznie zmieniony chromosom X od matki. Jej właściwości nie będą blokowane drugi philadelphia (w U-chromosomu takich genów po prostu nie ma), więc wszyscy synowie ukrytych nośników będą chorować w ten chorobą, recesywny сцепленным z chromosomem X.Właśnie w taki chorobą jest hemofilia, geny której znajdują się właśnie w chromosomie X. Dlatego w 90% przypadków podobnym choroby chorują chłopcy, we krwi których nie ma specjalnych białek, które określają procesy krzepnięcia krwi. Choroba objawia się obfite i długie krwawienia i krwotoków, które powstają przy lekkich obrażeń ciała, a w niektórych przypadkach nawet bez dodatkowych zewnętrznych oddziaływań. Krwawienie może trwać godzinami, a nawet dniami, a masywna utrata krwi prowadzi do zaburzenia funkcjonowania wszystkich narządów i układów organizmu pacjenta, a stale rosnąca w zakresie krwiak prowadzi do mechanicznego сдавлению tkanek.Jedynym sposobem leczenia hemofilii staje się ciągłe wprowadzenie do organizmu specjalnych preparatów uzyskanych z krwi zdrowych ludzi – антигемофильной osocze i krioprecypitat. Taką terapię pacjenci muszą otrzymywać w ciągu całego życia, w przeciwnym razie kolejne powstałe krwawienie może być śmiertelne.
Kategoria:
Choroby
