Wczesna diagnostyka zaburzeń rozwoju płodu z każdym rokiem staje się coraz bardziej wiarygodne. Jej sprawują publiczne damskie konsultacje w ramach obowiązkowego ubezpieczenia zdrowotnego, jak i prywatne kliniki. Przy takich czynników ryzyka, jak dziedziczne choroby wśród krewnych lub wiek ciężarnej powyżej czterdziestu lat, do kwestii wykluczenia obecności patologii płodu należy traktować szczególnie odpowiedzialnie.
Trzeba
- – regularne obserwacji u położnika-ginekologa.
Instrukcja
1
W czasie ciąży staraj się w odpowiednim czasie przechodzić badania ultradźwiękowe (USG). Zaleca się co najmniej trzy zabiegi w czasie ciąży — na 11-14, 20-24 i 30-34 położniczych tygodniach. Istnieje kilka objawów, które mogą wskazywać na obecność aberracji chromosomalnych: wzrost przezierności karku, szybkie lub wolne bicie serca, nieprawidłowości w budowie serca, zbyt mały rozmiar kości szczękowej i wiele innych. Te objawy wcale nie oznacza, że u płodu są zaburzenia genetyczne, ale takich wynikach USG warto z uwagą odnieść się do pytania o wyznaczeniu dodatkowych badań.
2
Jednocześnie z USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży należy oddać przesiewowe badania krwi. W trakcie tych badań są brane pod uwagę poziomy różnych czynników w surowicy krwi i inne wskaźniki, takie jak wiek matki, obecność szkodliwych nawyków, waga, wyniki USG płodu. Z laboratorium wyniki są w postaci obliczonych prawdopodobieństw występowania tych lub innych nieprawidłowości w genomie. Przy wysokich wartościach omówić z lekarzem konieczność badań z większą dokładnością.
3
Jeśli podejrzewasz, że obecność patologii u płodu można przejść procedurę biopsji kosmówki, амнио – lub кордоцентеза. Wszystkie te badania są skierowane na bezpośrednie badanie chromosomów płodu i wykrycie tych lub innych nieprawidłowości genetycznych. Wiarygodność tej procedury jest dość wysoki. Ogrodzenia materiału do badań odbywa się u samego płodu, z komórki jajowej moczowego (amniopunkcja), pępowiny (кордоцентез) lub kosmków łożyska. Tak jak przy tym tak czy inaczej dochodzi do uszkodzenia powłok zarodka, zwiększa ryzyko poronienia: to warto wziąć pod uwagę przy podejmowaniu decyzji.
Należy zwrócić uwagę
Podczas takich badań jak USG i badania przesiewowe dla markerów w surowicy krwi, istnieje dość duże prawdopodobieństwo błędu, dlatego zaleca się ponowne badanie. Pożądane jest, aby korzystać z różnych laboratoriów i specjalistów. Tak czy inaczej, wnioskować o obecności patologii u płodu tylko dla tych wskaźników nie warto.
Kategoria:
Więcej
