Zespół Downa jest jedną z najczęstszych zaburzeń genetycznych, która z jednakową częstotliwością występuje u osób obu płci. Od pojawienia się takiego dziecka nie jest ubezpieczona ani jedna kobieta, a to go wychowywać gotowa daleko nie każda. Określić zespół Downa u płodu można już w czasie ciąży.
Instrukcja
1
Określić zespół Downa można nawet we wczesnym okresie ciąży. Zazwyczaj pierwszym etapem diagnostyki jest badanie ultrasonograficzne. Jest ono wykonywane w 11-13 tygodni i pozwala zidentyfikować pośrednie oznaki genetycznego odrzucić. Jednym z nich jest grubość przezierności karku. Jeśli przekracza ona 3 mm, mamy wszelkie podstawy przypuszczać zespół Downa. Dodatkowym markerem jest wielkość kości nosa. Jeśli kość jest nieobecny lub ma nieodpowiedni terminie rozmiar, warto przejść pogłębione badania.
2
Sugerować obecność zespołu Downa u płodu można скрининговому badania krwi. Można go przeprowadzić dwukrotnie: w 10-13 tygodni i 16-18. Jednak dane testy liczą się tylko prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi. Z ich pomocą można tylko przypuszczać, ale nie zainstalować ostatecznie obecność u płodu zespołu Downa.
3
Skontaktuj się z genetyki, jeśli należysz do grupy ryzyka (wiek powyżej 35 lat) urodzenia dziecka z zespołem Downa. Również wskazania na takie konsultacje są odchylenia u płodu na podstawie usg i duże prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka, obliczona na podstawie badanie przesiewowe badania.
4
Jeśli masz dowody, przejdź инвазивную prenatal diagnozy. Na małych terminów (9,5-12 tygodni) wykonywana jest biopsja kosmówki. Odpowiedź na temat obecności lub braku u płodu zespołu Downa będzie w ciągu tygodnia po zabiegu.
5
Jeśli istnieją wskazania do inwazyjnej diagnostyki, ale okres ciąży wynosi więcej niż 12 tygodni, przeprowadzenie biopsji kosmówki już trudno. W tym przypadku trzeba poczekać do 16 tygodni i przejść zabieg. Wyniki badań będą gotowe tylko przez 2-6 tygodni, jednak ryzyko powikłań po tym zabiegu jest niższa niż w przypadku biopsji kosmówki.
6
Jeśli czas został pominięty i zabieg nie został przeprowadzony do 20 tygodni, przejdź кордоцентез. Jest on wykonywany w drugiej połowie ciąży i daje minimalny procent powikłań. Jednak po otrzymaniu wyników okres ciąży już może być zbyt duży, aby przerwać (w przypadku, gdy kobieta nie chce zostawiać dziecka z zaburzeniami genetycznymi), więc lepiej nie zwlekać czas i spędzać инвазивную diagnostykę w terminie wcześniejszym.
Kategoria:
Choroby
