Jak rozpoznać zespół Downa

Zespół Downa jest najczęściej choroba genetyczna, spotyka się u jednego z 700 dzieci. „Winowajcą” odchylenia jest nadmiar 21 chromosomu. Nie każda kobieta jest gotowa na wychowywanie dziecka z zespołem Downa, dlatego ważne jest, aby w porę rozpoznać jego.

Jak rozpoznać zespół Downa

Instrukcja

1
Narodziny dziecka z zespołem Downa przypadkiem i nie zależy od stylu życia rodziców i wpływu niekorzystnych czynników środowiska. Nie ma znaczenia plec dziecka: chłopcy i dziewczęta, które mają ten genetyczny naruszenie, rodzą się z taką samą częstotliwością. Jedyne, co zwiększa ryzyko pojawienia się na świat takiego dziecka, — wiek matki (powyżej 35 lat), jednak i позднородящие kobiety mają szansę na zdrowe dziecko.
2
Istnieje wiele metod, które pozwalają rozpoznać zespół Downa jeszcze w czasie ciąży. Przejść badanie usg w terminie 12 tygodni. Pośrednio symptomem odchylenia jest grubość pierścienia powierzchnia strefy, przekraczającej 2,5-3 mm. Ponadto, ma wartość i wielkość kości nosa: u płodu z zespołem Downa to albo nie ma, albo ma bardzo mały rozmiar. W każdym razie, usg nie może dać 100% odpowiedź na temat obecności lub braku zaburzeń genetycznych, dlatego w przypadku wykrycia specyficznych objawów zespołu Downa konieczna jest konsultacja genetyka i dodatkowe badanie.
3
Przejdź pokaz biochemiczne badania. Ja najbardziej pouczające w terminie 10-13 (test podwójny) i 16-18 tygodni (test potrójny). Z badania krwi lekarze mogą obliczyć ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, jednak dać pełen gwarancję, że dziecko będzie chory lub zdrowy, nie można. Po otrzymaniu złych wyników jest również niezbędna jest konsultacja genetyka i sprzęt do chirurgii inwazyjnej, diagnostyka.
4
Inwazyjne badanie prenatalne jest w stanie dać dokładną odpowiedź na temat obecności lub braku u dziecka zespołu Downa, jednak procedura może prowadzić do przerwania ciąży i dlatego odbywa się tylko w obecności silnych dowodów (wiek matki powyżej 35 lat, obecność genetycznego wywiad, obecność nieprawidłowości na podstawie badania usg lub badanie przesiewowe badania krwi). Na okres 9,5-12 tygodni zazwyczaj jest biopsja kosmówki, w 16-20 tygodni — amniopunkcja (badanie płynu okoloplodna), po 20-22 tygodni — кордоцентез (badanie krwi pępowinowej).
5
Jeśli odchylenie płodu nie stwierdzono w tych lub innych powodów, określić go można na zewnętrznym opisywany już u narodzonego dziecka. W większości przypadków noworodka z zespołem Downa ma „płaską twarz”, skośne oczy, брахицефалию (skrócenie czaszki), fałdu skóry na szyi itp. W razie wątpliwości wykonuje się badanie krwi na kariotypu.
logo
Article Categories:
Choroby

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *